Citatul zilei: „Este o chestiune de bun simț să iei o metodă și să o încerci. Dacă nu dă rezultate, fii sincer și încearcă o altă metodă. Dar mai presus de orice, încearcă să faci ceva.”
Franklin Delano Roosevelt
Army Day, sărbătoare a Armatei promovată de America, având o legătură istorică la evenimente din cel de-al Doilea Război Mondial și la timpurile președinției lui Franklin D. Roosevelt. Încrezător în forțele armatei sale, acesta și-a proiectat asupra evenimentului pe care urma să-l denumească drept „Războiul care va pune capăt tuturor războaielor” cele mai mari speranțe, fără să se gândească la proporțiile catastrofale și la consecințele dezastruoase pe care le va avea asupra umanității, la numărul imens de victime pe care le va face. Citiți mai multe aici.
S-a întâmplat în 6 aprilie
Ziua de 6 aprilie a fost creată de Taylor Gurganus, vicepreședintele Fundației pentru Sindromul Bohring-Opitz, în 2015. Sindromul Bohring-Opitz (BOS) este o condiție genetică rară, care afectează dezvoltarea și creșterea, precum și diferite sisteme de organe. Copiii cu BOS pot avea o creștere sever restricționată încă din perioada prenatală, dificultăți de alimentație, trăsături faciale caracteristice și o postură specifică cunoscută sub denumirea de ‘postura BOS’, unde coatele sunt îndoite și încheieturile mâinilor sunt îndreptate spre exterior. Pot apărea și alte anomalii, cum ar fi o dimensiune mai mică decât media a capului (microcefalie), o creastă vizibilă pe frunte (creasta metopică), o buza și/sau palat despicat, anomalii oculare, infecții recurente și pauze în respirație în timpul somnului (apnee în somn), precum și dificultăți de somn (National Organization for Rare Disorders).
Afecțiunea este asociată cu mutații în gena ASXL1, care joacă un rol în remodelarea cromatinei, procesul prin care materialul genetic este împachetat în cromozomi, și reglează activitatea (exprimarea) multor gene, inclusiv a genelor din familia HOX, care sunt importante pentru dezvoltarea prenatală. Majoritatea cazurilor BOS sunt rezultatul unor mutații noi (de novo), care apar în timpul formării celulelor reproducătoare (ovule sau spermatozoizi) sau în dezvoltarea embrionară timpurie, și nu sunt moștenite de la părinți (MedlinePlus).
În ceea ce privește tratamentul, acesta este de suport și implică terapie fizică, ocupațională și logopedică, împreună cu gestionarea specifică a simptomelor individuale. Nu există în prezent medicamente sau terapii specifice pentru BOS (National Organization for Rare Disorders).
Sindromul este considerat a fi o condiție rară, prevalența exactă fiind necunoscută, dar peste 40 de persoane afectate au fost descrise în literatura științifică (MedlinePlus). Pentru mai multe informații, te poti referi la Centrele pentru Informații despre Boli Rare și Genetice (GARD) și MedlinePlus Genetics.